讀書筆記

這是診斷 ACA 的核心檢查，需同時檢測血清及腦脊液標本，重點明確炎癥反應及特異性抗體情況。

• 腦脊液白細胞數：多輕度升高或正常，提示存在輕度炎癥反應。
• 腦脊液細胞學：多呈淋巴細胞性炎癥，提示免疫介導的炎癥機制。
• 腦脊液特異性寡克隆區帶：可呈陽性，提示中樞神經系統內存在局部免疫球蛋白合成，支持免疫異常病因。

• 抗小腦 浦肯野細胞抗體：
  采用基于細胞的檢測法（CBA）、基于組織的檢測法（TBA）或免疫印跡膜條法。商品化 / 標準化試劑盒為首選，罕見抗體需實驗室自建方法檢測，陽性者建議用 TBA 確認。
  結果解讀：針對浦肯野細胞胞漿、樹突的選擇性免疫熒光反應（如 TBA 或 CBA 陽性）有較高診斷意義；非神經元特異性抗核抗體陽性無診斷價值。

• 抗 GAD 抗體：
  檢測方法包括 CBA、免疫印跡法、ELISA、放射免疫法。其中，CBA 是主要檢測方法，陽性提示抗體水平較高（對應放射免疫法 / ELISA 法≥1800 U/ml），見于抗 GAD 相關神經系統疾病；ELISA 敏感度高，可檢出低水平抗體（<5 U/ml），但需結合臨床。
  結果解讀：腦脊液抗 GAD 抗體陽性且有鞘內合成證據（（腦脊液抗體滴度 / 血清抗體滴度）∶（腦脊液白蛋白 / 血清白蛋白）比值 > 1，或腦血屏障完整時腦脊液抗體滴度≥血清滴度），對抗 GAD 小腦共濟失調有確診意義。

• 病程早期：多數正常，少數可見小腦半球、蚓部斑片狀異常信號，伴輕度強化。
• 疾病進展后：出現小腦萎縮、腦干萎縮（如病程 32 個月時可見明顯萎縮），部分后遺癥期可伴腦橋 “十字面包征”。
• 意義：病初 MRI 無明顯萎縮，對 ACA 診斷有提示價值。

• 急性期：小腦高代謝；進展期：小腦代謝減低。
• 全身 PET-CT：有助于發現潛在系統性腫瘤（尤其抗體提示腫瘤高風險時）。

用于排查合并的自身免疫病或腫瘤，輔助明確病因：

用于鑒別遺傳性共濟失調，適用于：

• 有共濟失調家族史者；
• 起病時小腦萎縮明顯、腦脊液無炎性反應者。
  檢測方法：全外顯子組測序、動態突變檢測等，需結合臨床特點、家族史及流行病學數據選擇，結果陰性可排除遺傳性病因，支持 ACA 診斷。

記錄者簡介

劉銳

東部戰區總醫院神經內科

南京大學神經病學研究所

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